FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏的癫(癎)持续状态1例并文献复习

张赟健; 路通; 王艺

首页> 中文期刊> 《中国循证儿科杂志》 >FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏的癫(癎)持续状态1例并文献复习

FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏的癫(癎)持续状态1例并文献复习

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的报告1例经基因诊断的果糖1,6二磷酸酶缺乏症致反复癫(癎)持续状态发作患儿,提高对该病的认识,为癫(癎)持续状态的病因评估提供参考.方法总结1例反复癫(癎)持续状态发作并经基因检测诊断为果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及诊疗经过.行文献复习,总结FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点.结果男,2岁5月龄,因"1年内惊厥发作4次"就诊.首次惊厥发作于16月龄,4次发作均表现为全面性强直阵挛,呈持续状态,前2次发作伴发热,外院先后诊断为"病毒性脑炎"、"热性惊厥"、"癫(癎)",予左乙拉西坦口服治疗.追问病史,其中2次发作伴有低血糖和高乳酸血症.全外显子检测发现患儿FBP1基因c.704delC和c.959dupG复合杂合突变,家系验证发现突变分别来自父亲(c.704delC)和母亲(c.959dupG).基因诊断后予患儿营养指导,避免长时间禁食或摄入富含果糖的食物并停用抗癫(癎)药物,随访2年未再发作.患儿母亲第2胎产前基因检测显示,胎儿携带母亲来源的突变,无父亲来源的突变,为单杂合突变携带者.文献复习发现68.5％病例起病于新生儿及婴儿期,主要诱因为感染和食物摄入不足,主要的临床表现为意识障碍、惊厥、消化道症状伴代谢性酸中毒、低血糖和高乳酸血症.结论癫(癎)持续状态的病因复杂,应重视发作期代谢指标监测,早期明确病因并针对性治疗有利于改善预后,基因检测有助于明确遗传病因并指导优生优育.

著录项

来源
《中国循证儿科杂志》 |2018年第3期|219-223|共5页
作者
张赟健; 路通; 王艺;
展开▼
作者单位

复旦大学附属儿科医院神经科上海,201102;

复旦大学附属儿科医院神经科上海,201102;

复旦大学附属儿科医院神经科上海,201102;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类
关键词
果糖1,6二磷酸酶缺乏; FBP1基因; 癫(癎)持续状态; 低血糖症; 酸中毒; 遗传咨询;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 癫癎发作期PET定位药物难治性癫癎1例并文献复习 [J] . 吴朝晖 ,赵全军 ,梁英魁 . 癫痫与神经电生理学杂志 . 2014,第006期
2. 癫(癎)发作期PET定位药物难治性癫(癎)1例并文献复习 [J] . 吴朝晖 ,赵全军 ,梁英魁 . 癫癎与神经电生理学杂志 . 2014,第006期
3. 果糖1,6二磷酸酶缺乏症一例报道并文献复习 [J] . 张芳 ,钱娟 ,宁铂涛 . 上海医学 . 2017,第5期
4. 以癫癎持续状态为首次发作的癫癎22例 [J] . 吴晓明 ,骆霞 . 实用儿科临床杂志 . 2003,第3期
5. 癫(癎)持续状态致双侧股骨颈骨折1例报告 [J] . 程新旺 ,王文红 ,王雪松 . 临床神经病学杂志 . 2011,第001期
6. 小儿癫(癎)持续状态及其治疗 [C] . 蒋莉 . 第3届中西部儿科医学发展论坛 . 2011
7. 1例果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症儿童临床分析和基因突变分析 [A] . 寇睿 . 2018

FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏的癫(癎)持续状态1例并文献复习

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅