多巴反应性肌张力障碍TH基因的检测

张保艳; 曹秉振

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目的探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dyston DRD)患者酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因突变的特点.方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术对5例散发DRD患者及1个DRD家系进行TH基因全长14个外显子的突变检测.结果 1例散发病例发现TH基因外显子12第80位碱基由胞嘧啶转变为胸腺嘧啶C→T,导致第422位氨基酸丝氨酸(Ser)被苯丙氨酸(Phe)代替Ser422Phe,经检测该点突变具有致病性,为首次发现的TH基因突变位点.结论 TH基因外显子12第80位碱基C→T为DRD分子遗传学病因之一,基因检测是诊断DRD的重要手段.

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来源
《中国医学工程》 |2012年第4期|7173|共2页
作者
张保艳; 曹秉振;
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作者单位

辽宁医学院济南军区总医院研究生培养基地,山东济南250031;

辽宁医学院济南军区总医院研究生培养基地,山东济南250031;

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正文语种 chi
中图分类 R322.74;
关键词
多巴反应性肌张力障碍; 酪氨酸羟化酶基因; 突变;

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