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孙春霞; 朱晓琴; 王玉美; 王慧; 丁伟洁; 张长立;
淮安市妇幼保健院;
淮安市妇幼保健院保健部;
淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查科;
淮安市妇幼保健院群体保健科;
中国矿业大学公共管理学院;
新生儿; 耳聋基因; 突变筛查;
机译:甘肃省10,043名新生儿的听觉筛查并发耳聋易感基因筛查
机译:台湾政府资助的通用新生儿听力筛查和耳聋易感基因的遗传分析
机译:通过新生儿筛查确定的先天性耳聋患者的GJB2和GJB6基因突变的评估
机译:柔佛州筛查计划:马来西亚是一个可能的新生儿听证筛查吗?
机译:北卡罗莱纳州代谢性新生儿筛查:筛查异常,医师知识和暂时性新生儿酪氨酸血症风险。
机译:听力筛查和遗传筛查相结合的新生儿耳聋易感基因
机译:新生儿耳聋易感基因听力筛查和遗传筛查的组合
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南
机译:新生儿免疫筛查,半胱氨酸血症和威尔森病的新生儿筛查
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:方法新生儿筛查单基因疾病和生物芯片的方法
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