PIGS基因突变所致的发育性癫痫性脑病家系的临床表现及遗传学分析

陈超洪; 王优; 李承燕; 刘玲; 敖当

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PIGS基因突变所致的发育性癫痫性脑病家系的临床表现及遗传学分析

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目的总结和分析磷脂酰肌醇聚糖锚定生抑合成S类(PIGS)基因突变所致的发育性癫痫性脑病(DEE)家系中2名患儿的临床表型及遗传特点。方法收集2021—2022年因“反复抽搐”就诊于广东医科大学附属医院门诊的2例患儿的临床资料及家族史,提取患儿及其家系成员的外周血样,采用全外显子组测序技术筛查患者致病基因,对可疑致病突变进行Sanger测序验证。结果例1,女,姐姐(先证者),8岁;例2,女,妹妹,6岁。均为婴儿期起病,表现为频繁全面性强直阵挛发作,伴严重发育落后,查体均发现特殊面容(拱形眉、杏仁眼、眼距宽、鼻梁低平、长人中、宽舌)及肌张力低下,异常视频脑电图及头颅磁共振结果。基因检测均提示PIGS基因c.1141_1164dup(p.Asp381_Val388dup)纯合突变,Sanger验证父母为杂合突变,结合临床表型和基因检测结果,2例患儿确诊为DEE-95(PIGS基因突变),经联合抗癫痫加用维生素B6治疗后抽搐改善。结论PIGS基因纯合突变是DEE-95致病原因,全外显子组测序有重要诊断价值,抗癫痫联合治疗加用维生素B6可控制抽搐发作。

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来源
《中国医药导报》 |2023年第23期|94-98|共5页
作者
陈超洪; 王优; 李承燕; 刘玲; 敖当;
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作者单位

广东医科大学附属医院儿童医学中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类癫痫;
关键词
发育性癫痫性脑病95; 磷脂酰肌醇聚糖锚定生抑合成S类基因; 难治性癫痫; 严重发育迟缓;

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