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甘露糖结合凝集素基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病的关系分析

         
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目的 探讨甘露糖凝集素(mannosebinding lectin,MBL)基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测45例中枢神经系统脱髓鞘疾病和60例健康人的MBL基因多态性的分布.结果 45例中枢神经系统脱髓鞘疾病患者甘露糖凝集素基因Exon Ⅰ54位密码子点突变中,野生型(GGC/GGC)为34例,占75.56％;突变杂合子型(GGC/GAC)为10例,占22.22％;突变纯合子型(GAC/GAC)为1例,占2.22％.基因频率:GGC为86.67％,GAC为13.33％.对照组野生型(GGC/GGC)为30例,占50.00％;突变杂合子型(GGC/GAC)为28例,占46.67％;突变纯合子型(GAC/GAC)为2例,占3.33％.基因频率:GGC为73.33％,GAC为26.67％.中枢神经系统脱髓鞘疾病患者GGC/GGC基因型频率增高,而GGC/GAC基因型频率降低,差异均有统计学意义(P＜0.05);中枢神经系统脱髓鞘疾病患者GGC等位基因频率高于健康对照组,而GAC等位基因频率低于健康对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MBL基因突变可能是中枢神经系统脱髓鞘疾病发病的危险因素.

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