半胱天冬蛋白酶8基因多态性与先天性心脏病易感性的关联研究

聂宇; 刘锐; 顾海勇; 何锋; 张辉; 刘瑞平; 张浩

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半胱天冬蛋白酶8基因多态性与先天性心脏病易感性的关联研究

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目的研究中国汉族人群中半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C＞T基因多态性与先天性心脏病发生的危险因素关系.方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术对120例法洛四联征(TOF)患儿、124例大动脉转位(TGA),以及136例对照人群的半胱天冬蛋白酶8rs3769818 C＞T位点进行基因分型,计算各种基因型的先心病发病风险及其95％可信区间.结果半胱天冬蛋白酶8rs3769818 C＞T的三种基因型CC,CT,TT在TOF组、TGA组和对照组的频率分别为52.1％(CC),39.3％(CT),8.5％(TT);49.6％(CC),37.4％(CT),13.0％ (TT)和52.6％(CC),40.0％(CT),7.4％(TT).Logistic回归分析发现,与携带半胱天冬蛋白酶8rs3769818 CC基因型的个体相比较,CT或TT基因型与TOF和TGA的发病风险没有显著的相关性.结论半胱天冬蛋白酶8rs3769818C＞T基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素.

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来源
《中国医药导报》 |2013年第22期|30-32|共3页
作者
聂宇; 刘锐; 顾海勇; 何锋; 张辉; 刘瑞平; 张浩;
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作者单位

中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室,北京100037;

中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室,北京100037;

中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室,北京100037;

中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室,北京100037;

南京医科大学附属常州市第二人民医院中心实验室,江苏常州213003;

南京医科大学附属常州市第二人民医院中心实验室,江苏常州213003;

中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室,北京100037;

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正文语种 chi
中图分类肺原性心脏病;
关键词
先天性心脏病; 基质辅助激光解析电离飞行时间质谱; 单核苷酸多态性; 半胱天冬蛋白酶8;

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