ADA2基因变异致腺苷脱氨酶2缺乏症的研究进展

楼碧莹; 闫露露; 李海波

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腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)是一种新近发现的自身炎症性疾病,由ADA2双等位基因功能缺失变异导致,属于单基因常染色体隐性遗传疾病。DADA2的临床表型主要包括血管炎及血管病变、低丙种球蛋白血症、淋巴细胞减少、纯红细胞再生障碍性贫血等。DADA2主要通过基因检测确诊,抗肿瘤坏死因子药物及造血干细胞移植是该疾病的主要治疗方案,其发病机制目前尚未完全阐明。本文将重点阐述腺苷脱氨酶2缺乏症的发病机制、诊断及治疗的研究进展。

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来源
《中国现代医生》 |2022年第35期|136-139|共4页
作者
楼碧莹; 闫露露; 李海波;
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作者单位

宁波大学医学院;

宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类自身免疫性疾病、结缔组织疾病;
关键词
ADA2基因; 腺苷脱氨酶2缺乏症; 自身炎症性疾病; 血管炎;

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