家族性高胆固醇血症

柴晓文

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家族性高胆固醇血症

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家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病.该病的发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体基因突变,导致LDLR缺如,低密度脂蛋白代谢障碍.过量的LDL-C沉积于细胞中,形成黄色瘤和粥样斑块.本病的特征性临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和冠心病,主要是血胆固醇升高及其导致的一系列病理生理变化,特别是心血管方面的症状.对FH有效的预防重点是查出携带者,早期治疗,对家系成员进行婚育指导,并对高危胎儿进行产前检测.

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来源
《中国现代医生》 |2008年第24期|5259|共2页
作者
柴晓文;
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作者单位

天津大港油田总医院检验科,天津,300280;

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正文语种 chi
中图分类脂肪代谢障碍;
关键词
家族性高胆固醇血症; 常染色体显性遗传; 低密度脂蛋白-胆固醇;

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