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家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用

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本发明公开了“一种家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用”,属于诊断试剂开发技术，其特征在于,包含人类LDLR基因c.817+1G>C杂合突变,所述c.817+1G>C杂合突变位于SEQ ID NO:1所示核苷酸序列的第16个碱基位置处；该位点可以作为临床辅助诊断家族性高胆固醇血症的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克家族性高胆固醇血症提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。

著录项

公开/公告号CN113667665A

专利类型发明专利
公开/公告日2021-11-19

原文格式PDF
申请/专利权人首都医科大学附属北京朝阳医院;百世诺(北京)医学检验实验室有限公司;
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申请/专利号CN202110700765.6
发明设计人陈牧雷;高元丰;杨新春;王欣;董莹;杨晓艳;曹晔萱;付源;史琳影;张媛;梁庆渊;赵娜娜;朱晓凤;赖开生;刘昕超;侯青;刘哲;
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申请日2021-06-23
分类号C12N15/11(20060101);C12Q1/6883(20180101);
代理机构11930 北京百欧知识产权代理事务所(普通合伙);
代理人吴泳历
地址 100020 北京市朝阳区工体南路8号
入库时间 2023-06-19 13:20:03

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2022-07-22

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发明专利权授予

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