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靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

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摘要

利用自行设计研制脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片,检测患者未知致病基因,选择临床确诊的纯合忠者,明确诊断患者的未知基因突变,探讨基因芯片在中国FH基因诊断中的应用价值.以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术及生物信息方法发现突变位点,验证已知基因突变并明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证,FinchTV 1.4.0软件读取测序结果与GeneBank参考序列比对,确定突变位置及类型.笔者研发的靶向外显子捕获芯片准确性高、可靠性强,不仅可检出3种已知基因的突变位点,还可检测到脂代谢相关基因的变异及大量的SNP信息.与传统的全外显子捕获及测序方法比较,具有快速、高效和费用低廉等特点,值得临床推广.

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来源
《2014北京大学心血管转化医学论坛》|2014年|55-56|共2页
会议地点北京
作者
武文峰; 孙立元; 伍健; 潘晓冬; 王绿娅;
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作者单位

北京大学医学部;

卫生部心血管分子生物学与调节肽重点实验室;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R589.204;
关键词
家族性高胆固醇血症; 基因诊断; 靶向外显子捕获芯片; 临床应用;

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