胰岛素受体底物 2 基因突变可能与青少年起病的成人型 糖尿病有关:一例报道及其遗传学分析

任玉梅; 许敏; 叶梅蕾; 章秋; 胡红琳

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胰岛素受体底物 2 基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关:一例报道及其遗传学分析

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青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变,并在患者11名家系成员中进行了验证,提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因,为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料。

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来源
《中国全科医学》 |2023年第18期|2301-2305|共5页
作者
任玉梅; 许敏; 叶梅蕾; 章秋; 胡红琳;
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作者单位

安徽医科大学第一附属医院内分泌科;

安徽省黄山市祁门县人民医院内分泌科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类糖尿病;
关键词
糖尿病; 青少年起病的成人型糖尿病; 胰岛素受体底物2; 过氧化物酶体增殖物激活受体; 基因突变; 基因诊断; 系谱分析;

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