COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习

郭婷; 张建; 丁樱; 杨晓青; 翟文生; 宋纯东; 张霞; 张博; 高旭光; 刘丽雅

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Alport综合征(AS)是慢性肾脏病和终末期肾脏病(ESRD)的重要病因之一,是继常染色体显性遗传性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病。常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式,既往报道常染色体显性遗传AS(ADAS)患者进展至ESRD年龄较晚。本文报道1例因发现尿检异常4年于2019-09-05就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科肾脏病区确诊为ADAS患者的临床资料及基因检测结果并复习相关文献。报道了COL4A4基因新发变异c.3506-3528del(p.G1169Efs*13)所致ADAS家系(该家系中1名成员在31岁时已进展至ESRD)的临床、肾脏病理及基因突变情况,并总结了中国ADAS的文献报道,对该病的基因和临床表型、预后之间的关系做了较全面地分析。由于ADAS发病率低,此家系报道扩展了AS的基因突变谱,有助于提高临床医生对罕见发病的ADAS的认识和及时诊治。

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来源
《中国全科医学》 |2023年第18期|2306-2310|共5页
作者
郭婷; 张建; 丁樱; 杨晓青; 翟文生; 宋纯东; 张霞; 张博; 高旭光; 刘丽雅;
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作者单位

河南中医药大学第一附属医院儿科;

河南中医药大学儿科医学院;

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正文语种 chi
中图分类 R692.39;
关键词
肾炎; ALPORT综合征; 常染色体显性遗传; 基因检测; COL4A4; 终末期肾脏病; 病例报告;

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