Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症两例临床特点及家系基因分析

闫秀梅; 黄开宇; 李云芳; 胡伟国; 张春花; 郑必霞; 郭惟

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Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症两例临床特点及家系基因分析

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目的探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况.方法在2例患儿及其父母血样中提取DNA,根据文献中报道的12种已知突变在基因上的分布位置,将其所在区域分成6个片段扩增,扩增后行琼脂糖凝胶电泳,纯化后直接测序,确定患儿及其父母基因类型.结果 2例患儿均因皮肤黄染入院;入院查体:皮肤、巩膜黄染;实验室检查:转氨酶升高,胆红素双向升高,血常规提示贫血,凝血功能正常,甲胎蛋白升高.例1患儿为851del4/851del4纯合突变,父母均为携带者;例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A的复合变异,父母均为携带者.2例患儿经特殊饮食配方喂养,预后良好.结论 2例患儿的父母均为SLC25A13基因突变携带者,其中例1患儿为851del4纯合突变,例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A杂合突变.

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来源
《中国全科医学》 |2013年第29期|3483-3485|共3页
作者
闫秀梅; 黄开宇; 李云芳; 胡伟国; 张春花; 郑必霞; 郭惟;
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作者单位

325027,浙江省温州市,温州医科大学附属育英儿童医院消化内科;

325027,浙江省温州市,温州医科大学附属育英儿童医院消化内科;

325027,浙江省温州市,温州医科大学附属育英儿童医院消化内科;

325027,浙江省温州市,温州医科大学附属育英儿童医院消化内科;

日本松本生命科学研究所(MILS)敏路思citrin缺陷症诊断联合研究中心;

日本松本生命科学研究所(MILS)敏路思citrin缺陷症诊断联合研究中心;

南京医科大学附属南京儿童医院;

日本松本生命科学研究所(MILS)敏路思citrin缺陷症诊断联合研究中心;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
Citrin缺陷病; 新生儿肝内胆汁淤积症; 黄疸; SLC25A13基因;

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