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唐氏综合征产前血清学筛查临界值的分析

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目的 探讨妊娠中期孕妇血清二联法筛查唐氏综合征高危切割值1:380与1:270的筛查价值.方法 采用化学发光法对11 368例孕妇妊娠中期血清进行二联法检测,计算唐氏综合征高危风险值,比较高危切割值1:380及1:270对胎儿染色体异常或胎儿丢失的检出率差异.结果 高危切割值为1:380时,有941例为唐氏高危,筛查阳性率为8.28%(941/11 368),随访847例,其中确诊21三体4例,21三体阳性预测值为0.47%(4/847);胎儿有临床意义的其他染色体异常4例:1例18三体,1例13三体,1例45X,1例45X/46XX(5:95),占高危总数的0.47%(4/847).高危切割值为1:270时,有521例为唐氏高危,筛查阳性率为4.58%(521/11 368),随访458例,上述8例胎儿染色体异常的孕妇均在其中,21三体阳性预测值为0.87%(4/458);胎儿有临床意义的其他染色体异常4例,占高危总数的0.87%(4/458).高危切割值为1:380时,唐氏髙危孕妇中因其他原因(死胎、胎儿畸形、宫内发育迟缓)引/流产者共计15例,新生儿畸形3例;以1:270为临界值,唐氏髙危孕妇中因其他原因引/流产者共计13例,新生儿畸形2例,筛查值＞1:270与筛查值＞1:380的孕妇其胎儿丢失和新生儿畸形的发生率间差异无统计学意义(χ2=1.595,P=0.207).结论 将高危切割值定在1:270,筛查阳性率降低的同时,漏诊率未显著增加,更具临床筛查价值.

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