罕见的尿黑酸症一例

胡明; 郭涛; 李玲; 董艳红; 贾彩云; 崔文柱; 吕佩源

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罕见的尿黑酸症一例

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尿黑酸症（Alcaptonuria）是一种罕见的酪氨酸代谢性常染色体隐性遗传病。患者尿液暴露于空气中逐渐变黑,Scribo-nius于1584年首次描述这一现象[1],1859年Boedekerming命名为尿黑酸症[2]。据报道,本病发生率仅为1∶250 000[3],国内文献中报道极少。通过近期在我院住院的1例尿黑酸症患者,

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来源
《中国全科医学》 |2012年第2期|223-224|共2页
作者
胡明; 郭涛; 李玲; 董艳红; 贾彩云; 崔文柱; 吕佩源;
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作者单位

050051 河北省石家庄市河北省人民医院神经内三科;

93420部队;

050051河北省石家庄市河北省人民医院神经内三科;

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正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
尿黑酸症; 临床特征;

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