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线粒体DNAD-loop区单核苷酸多态性与类风湿关节炎发病年龄的关系研究

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背景 类风湿关节炎(RA)为临床常见疾病,其发病原因尚不明确.既往研究显示,40～60岁为RA的高发年龄,线粒体DNA(mtDNA)D-loop区的单核苷酸多态性(SNP)对肿瘤、肾病等多种疾病的发病年龄具有预测价值,但是,其与RA患者发病年龄的关系尚未见报道.目的 探讨mtDNA D-loop区SNP与RA发病年龄的关系.方法 选取2017年5—12月于河北医科大学第二医院风湿免疫科住院的85例RA患者为研究对象,提取RA患者外周血中mtDNA,通过PCR扩增和基因循环测序,分析mtDNA D-loop区的SNP位点.采用Kaplan-Meier法绘制RA患者发病年龄生存曲线,并采用Log-rank法进行检验;采用Cox比例风险模型分析发病年龄的风险因素.结果 Log-rank检验结果显示,mtDNA D-loop区SNP位点16519,携带低频率等位基因T基因型的患者发病年龄早于携带高频率等位基因C基因型的患者(χ2=5.395,P=0.020).Cox比例风险模型结果显示,mtDNA D-loop区SNP位点16519是RA发病年龄的独立预测因子〔HR=1.750,95％CI(1.047,2.925),P=0.033〕.结论 RA的发病年龄可能与mtDNA D-loop区SNP有关,对于mtDNA D-loop区SNP序列的分析有助于早期识别发生RA的高风险患者.

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