450052 河南省郑州市 郑州大学第三附属医院小儿神经科;
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X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良; 遗传性疾病,X连锁; 芳基硫酸酯酶类; ARSE基因,隐性; ARSE基因; 点状软骨发育异常; 全外显子测序;