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刘金红; 陈志勇; 应晟;
浙江省宁波市奉化区人民医院,315500;
芯片检测; 测序技术; 遗传性耳聋; 产前基因筛查与诊断;
机译:基于耳聋突变/基因数据库的耳聋诊断筛查小组在入侵者检测中的应用
机译:遗传性耳聋基因芯片在孕妇耳聋基因突变检测中的应用
机译:无创性产前检测策略可检测出FETUS中的糖浆尿样疾病,结合基因测序和母体血液筛查可在体外鉴定出单基因突变
机译:桥接微型和纳米技术之间的差距:使用实验室芯片以使纳米传感器用于基因组学,蛋白质组学和诊断筛查
机译:用于筛查,诊断和治疗原始性新陈代谢的筛查,诊断和预后的生物化学检测
机译:产前筛查和非侵入性基因测序在胎儿出生缺陷中的应用值
机译:人类基因组计划衍生技术对基因检测,筛查和咨询的影响:文化,道德和法律问题。进度报告
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:非侵入性产前基因筛查和诊断的知识库
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