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非梗阻性无精子症基因多态性分析研究

         

摘要

目的探讨非梗阻性无精子症(NOA)人群基因位点多态性以及发病风险的关联。方法采用Taqman-MGB探针法检测192例NOA患者和124例正常对照男性人群中SPO11基因rs28368082,TEX15基因rs323346,rs6980502;STAG3基因rs1637001;GPRC6A基因rs2274911,rs6901250;RNF8基因rs104669;BRDT基因rs3088232位点的基因型频率和等位基因频率,分析其与NOA发病的相关性。结果在NOA与对照组中TEX15基因rs323346多态性位点TT, CT, CC 3种基因型具有显著性差异(P <0.05),且rs323346多态性位点中与TT基因型的个体相比,携带CC基因型的个体患NOA的风险是携带TT基因型个体的1.745倍;其余多态性位点则在NOA与对照组中无差异。结论 TEX15基因rs323346多态性位点与NOA发病风险存在关联,可能是NOA的遗传易感基因之一。

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