雌激素受体α基因SNP12多态性与尿道下裂及隐睾易感性

郑健忠; 唐开发; 孙平; 宋益挺; 邢俊平

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雌激素受体α基因SNP12多态性与尿道下裂及隐睾易感性

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目的探讨雌激素受体α基因(ESR1)SNP12(A/G)多态性与尿道下裂及隐睾症发生的相关性.方法采用PCR及基因测序技术,分别对72例男性尿道下裂患者、31例隐睾患者和40例健康男性儿童外周血基因组DNA ESR1 SNP12(rs6932902)位点的基因多态性进行分析,并与日本、意大利人群比较.结果尿道下裂组及隐睾组ESR1 SNP12A基因频率均分别高于对照组,差异有统计学意义(出现A等位基因频率,尿道下裂组Vs对照组:50.7%Vs 31.3%,P=0.005,OR=2.2621隐睾组Vs对照组:48.4%Vs31.3%,P=0.038,OR=2.063).结论 ESR1 SNP12 A等位基因可能为发生尿道下裂及隐睾的易感因素,ESR1含SNP12A可能使Erα的信号传导增强,增强了外源性雌激素的雌激素效应,从而使部分个体更容易发生尿道下裂及隐睾.

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来源
《中国男科学杂志》 |2010年第4期|11-15|共5页
作者
郑健忠; 唐开发; 孙平; 宋益挺; 邢俊平;
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作者单位

西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科,西安,710061;

福建省三明市第一医院泌尿外科;

西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科,西安,710061;

西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科,西安,710061;

西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科,西安,710061;

西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科,西安,710061;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类泌尿生殖系异常（畸形）;
关键词
单核苷酸多态性; 雌激素受体α基因; 隐睾; 尿道下裂;

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