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首页> 中文期刊> 《中国男科学杂志》 >男性不育患者Y染色体微缺失液态芯片筛查方法的建立及应用

男性不育患者Y染色体微缺失液态芯片筛查方法的建立及应用

         
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目的 建立一套全新的基因诊断方法,检测Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失,并对Y染色体微缺失与男性不育相关性进行初步探讨.方法 按照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网检测指南推荐标准,采用多重PCR-液态芯片技术对648例精子发生障碍的患者和100例合格捐精者进行Y染色体微缺失筛查.结果 648例精子发生障碍的患者中,发现62例患者存在Y染色体AZF区域微缺失,对应于5种缺失模式AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,AZFa+b+c.按区域统计,AZFc区域缺失的频率最高,其次是AZFb,AZFa的检出率最低.无精子症患者中微缺失的发生率为12.31%,严重少精子患者中微缺失发生率为5.43%.100例对照组没有发现任何缺失,两组比较,差异显著(P＜0.001).结论 男性不育与Y染色体微缺失密切相关,本研究建立的多重PCR方法-液态芯片技术平台,用于男性不育患者的YqAZF区域筛查,结果可靠、快捷、重复性好、通量高.

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