儿童散发Rett综合征临床特征、基因突变与遗传咨询

王秀霞; 张会丰; 孙艳霞; 李震中

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儿童散发Rett综合征临床特征、基因突变与遗传咨询

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目的寻找散发典型Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2基因）突变，探讨基因型和表型之间的关系，并为遗传咨询提供帮助。方法提取患者及其父母静脉血白细胞基因组DNA，使用MECP2基因外显子特异引物进行PCR扩增和DNA测序检测。结果2例患者MECP2基因外显子1、2、3未发现突变，外显子4分别存在一种杂合错义突变，核苷酸变化分别为C．C473T和c．C397T，导致相应的氨基酸变化P．T158M和P．R133C；其父母均无相应突变；c．C397T患者的临床表型较c．CA73T轻。结论典型Rett综合征患者多数存在MECP2基因突变，应行基因检测，阳性结果患者应检测其父母相应变化，为遗传咨询提供依据。

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来源
《中华实用儿科临床杂志》 |2013年第8期|P.592-595|共4页
作者
王秀霞; 张会丰; 孙艳霞; 李震中;
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作者单位

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正文语种 CHI
中图分类儿童神经病;
关键词
Rett综合征; 甲基CpG结合蛋白质2; 基因突变; 临床表型; 遗传咨询;

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