类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因新生变异致癫痫性脑病1例

郭楚楚; 茅晓楠; 李慧娟; 曹兆兰

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类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因新生变异致癫痫性脑病1例

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目的探讨类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5 （CDKL5）基因新生变异致早发性婴儿癫痫性脑病2型（EIEE2）的临床特点、诊治现状和存在的问题。方法回顾性分析2019年8月12日就诊于南京医科大学附属儿童医院新生儿内科的1例CDKL5基因新生变异致EIEE2患儿的病史资料、辅助检查及诊治特点,并结合相关文献,总结该病的临床诊治思路和未来展望。结果患儿,女,年龄13 d 23 h,主要临床表现为反复抽搐,使用抗癫痫药物效果欠佳。二代基因测序检测发现患儿CDKL5基因存在c.119C＆T/ p.A40V杂合变异,此变异为新发变异。结论 CDKL5基因新生变异致EIEE2是值得被关注的罕见病,早期发现并进行基因诊断是提高诊治率的关键。

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来源
《实用儿科临床杂志》 |2021年第16期||共页
作者
郭楚楚; 茅晓楠; 李慧娟; 曹兆兰;
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作者单位

南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类癫痫;
关键词
CDKL5基因突变; 早发性婴儿癫痫性脑病; 基因诊断;

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