基于隐马尔可夫模型的全外显子测序拷贝数变异检测算法研究

刘妮; 刘晗; 赵阿曼; 徐凡丁; 刘文宇; 段君博

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拷贝数变异(CNV)是基因组变异的一种非平衡结构变异,与癌症等许多复杂疾病相关.目前,基于隐马尔可夫模型(HMM)的CNV检测算法已经成为基因检测研究中的一大热点,但是对于这些基于HMM的CNV检测工具并没有进行过系统的比较,导致在应用时选择困难.选取5种具有代表性的基于HMM的CNV检测工具:ExomeDepth、ExomeCopy、XHMM、ADTex和CANOES,分别使用仿真和真实的全外显子组测序数据进行检测,选择真阳性率(TPR)、假发现率(FDR)、运行时间等作为评价指标,对不同覆盖深度、CNV密度等情况下算法的性能进行评估.结果表明:随着覆盖深度的增加,5种工具的TPR上升、FDR下降;CNV密度的变化也会影响CNV检测工具的TPR.此外,ExomeDepth对于真实数据的检测精度明显高于其他算法,是无特殊需求时的首选算法.在相同条件下,ExomeCopy运行速度最快,XHMM速度最慢.根据实验结果,对不同应用场景推荐合适的CNV检测算法,可帮助研究人员根据自身项目情况选择合适的CNV检测工具,也有助于在临床上的应用.

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来源
《中国生物医学工程学报》 |2021年第3期|380-384|共5页
作者
刘妮; 刘晗; 赵阿曼; 徐凡丁; 刘文宇; 段君博;
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作者单位

西安交通大学生命科学与技术学院教育部生物医学与信息工程重点实验室西安710049;

西安交通大学生命科学与技术学院教育部生物医学与信息工程重点实验室西安710049;

苏州大学附属儿童医院检验科江苏苏州215003;

西安交通大学生命科学与技术学院教育部生物医学与信息工程重点实验室西安710049;

西安交通大学生命科学与技术学院教育部生物医学与信息工程重点实验室西安710049;

西安交通大学生命科学与技术学院教育部生物医学与信息工程重点实验室西安710049;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类生物医学工程;
关键词
拷贝数变异; 高通量测序技术; 全外显子组; 隐马尔可夫模型;

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