房间隔缺损患者GATA4基因新突变的识别

刘兴元; 杨奕清; 马军; 林小平; 郑景浩; 白凯; 陈义汉

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房间隔缺损患者GATA4基因新突变的识别

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目的识别房间隔缺损患者新的分子遗传缺陷。方法收集180例房间隔缺损患者的临床资料和血液标本。以200名健康者作为对照。应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性。结果在2例房间隔缺损患者的GATA4基因中各识别出1个新的杂合错义突变,即第21和第87位的密码子分别由GGC和CCG变为GTC和TCG,导致第21和87位的氨基酸分别由甘氨酸和脯氨酸变为缬氨酸和丝氨酸,即G21V和P87S突变。而健康者GATA4基因中未识别出这2个突变。多物种GATA4序列比对显示,突变氨基酸在进化上均高度保守。此外,还识别出1个不改变氨基酸的单核苷酸多态,即c.99 G＞T多态,但是ASD患者与健康者之间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（GG比GT,x~2=0.7556,P=0.3847;G比T,x~2=0.7235,P=0.3950）。结论识别出新的GATA4基因杂合错义突变,有助于房间隔缺损的早期防治。

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来源
《中华心血管病杂志》 |2010年第8期||共页
作者
刘兴元; 杨奕清; 马军; 林小平; 郑景浩; 白凯; 陈义汉;
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作者单位

1. 同济大学附属同济医院儿科 2. 同济大学附属同济医院心内科 3. 上海交通大学附属上海市儿童医学中心心脏中心 4. 上海交通大学附属上海市儿童医院心胸外科;

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正文语种 chi
中图分类先天性心脏血管病;
关键词
心脏缺损; 先天性; 突变; 转录因子;

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