目的探讨前列环素合酶基因（CYP8A1）单体型与新疆维吾尔族人心肌梗死（MI）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对210例 MI 患者和206例健康体检者 CYP8A1基因的3个单核苷酸多态性（SNP）（rs5602,rs5629和 rs45498106）进行基因分型和单体型构建,应用病例对照单体型分析的方法进行相关性分析。结果 MI 组 CPY8A1基因 rs5629的 CC基因型频率为71.42%,明显高于对照组（61.65%,P=0.035）,而 rs5602和 rs45498106基因型在两组间分布差异无统计学意义;MI 组 A-C-T 单体型频率为0.60%,明显低于对照组（4.02%,P=0.001）,但 MI 组 C-T-T 单体型频率为7.40%,明显高于对照组（3.31%,P=0.011）。logistic 回归分析结果显示,调整吸烟、高血压和高胆固醇血症等因素后发现,rs5629CC基因型（P=0.021,OR=1.665,95%CI:1.024～2.156）和 C-T-T 单体型仍是 MI 的独立危险因素（P=0.011,OR=1.876,95%CI:1.410～3.171）。结论 CYP8A1基因 rs5629位点 CC 基因型可能与新疆维吾尔族人 MI 的发生相关;C-T-T单体型可能为新疆维吾尔族人 MI 的易感标志;A-C-T 单体型可能为新疆维吾尔族人群 MI 的保护因子。
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