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家族性致心律失常性右室心肌病与微卫星遗传标志的连锁分析

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目的研究探索致心律失常性右室心肌病(ARVC)家系与3个微卫星遗传标志的连锁关系,进行ARVC的基因定位.方法选择微卫星遗传标志D2S152、D14S252和D10S1664,对121例背景人群和5个中国人ARVC家系(家系编号1～5),用每个微卫星引物扩增家系和背景人群DNA的微卫星片段,在DNA手工测序电泳仪槽上进行恒功率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染、读取等位基因片段,在常染色体显性和隐性两种遗传模式下进行连锁分析.结果 (1)根据D2S152的连锁资料,在常染色体显性遗传模式下,1～5号家系的连锁值(Logarithm of odd ,LOD值)分别为2.17、 -0.59、 -∞(负无穷大)、-(表示此遗传模式下不支持连锁分析)、-∞,均为θ=0.在常染色体隐性遗传模式下, 1～5号家系的LOD值分别为-∞、-∞、-∞、-∞、0.18.(2)根据D14S252的连锁资料,在常染色体显性遗传模式下,1～5号家系的LOD值分别为-、-、-∞、-、0.在常染色体隐性遗传模式下,1～5号家系的LOD值分别为-∞、-0.81、-∞、-∞、0.09.(3) 根据D10S1664的连锁资料,在常染色体显性遗传模式下,1～5号家系的LOD值分别为-、-、0.54、-、0.60.在常染色体隐性遗传模式下,1～5号家系的LOD值分别为-、-∞、-∞、-∞、-∞.结论 (1)1号家系与D2S152的连锁值已达2.17,连锁与不连锁的可能性之比为150∶ 1,提示在D2S152附近存在ARVC的可能致病基因;排除3号家系与D2S152的连锁关系;需要收集更多资料才能决定2、4和5号家系是否与此位点连锁.(2)排除3号家系与D14S252的连锁,需要收集更多资料才能决定1、2、4和5号家系是否与此位点连锁.(3)5个家系与D10S1664的连锁关系都需收集更多资料.

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