家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变一例

赵卫红; 刘玉洁; 杨艳玲; 范佳; 陈丽君; 戚预

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家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变一例

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目的分析中国家族性高胆固醇血症(FH)患儿低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变的情况,并为在婴幼儿时期此病的症前筛查提供确诊方法.方法以患儿及其父母的基因组DNA为模板,首先用聚合酶链反应(PCR)扩增该基因的启动子和全部18个外显子,然后用单链构象多态性(SSCP)方法分析PCR产物,最后对电泳结果异常者进行DNA测序.结果在1个家系中检测出患儿和其父亲LDL-R基因的一种新突变,即在第4外显子的444位碱基发生杂合突变(T→A),相应的氨基酸由半胱氨酸变成终止密码子,其母亲LDL-R基因正常.结论 LDL-R基因此位点的突变可引起FH,PCR-SSCP方法可用于筛查出的高危人群的确诊.

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来源
《中华心血管病杂志》 |2002年第11期|658-670|共13页
作者
赵卫红; 刘玉洁; 杨艳玲; 范佳; 陈丽君; 戚预;
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作者单位

100034,北京,北京大学第一医院妇产科妇儿保健中心;

100034,北京,北京大学第一医院妇产科妇儿保健中心;

100034,北京,北京大学第一医院儿科;

100034,北京,北京大学第一医院妇产科妇儿保健中心;

100034,北京,北京大学第一医院妇产科妇儿保健中心;

100034,北京,北京大学第一医院中心实验室;

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正文语种 chi
中图分类心脏、血管（循环系）疾病;
关键词
高胆固醇血症,家族性; 受体,LDL; 基因; DNA突变分析;

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