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刘念; 李林凌; 阮燕菲; 赵倩倩; 张梦夏; 李新; 闻松男; 白融; 董建增; 马长生;
首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管疾病研究所;
遗传变异; 长QT综合征; 致病性评估;
机译:乳腺癌患者中具有不确定意义的BRCA1和BRCA2变异体的比较分析:基于多因素概率的模型与ACMG标准和解释序列变异体的指南
机译:与家族性高胆固醇血症相关的公共LDLR,APOB和PCSK9变异分析:ACMG指南的应用和对家族性高胆固醇血症诊断的影响。
机译:基于ACMG指南的受乳腺癌影响的家庭中的癌症易感性和与非癌症相关的基因的变异分类的评估
机译:在β-肾上腺素能刺激下的长QT1综合征中的硅表表征和长QT1综合征中的变异性
机译:长QT综合征患者的心电图相位分析和临床应用中的方法学考虑。
机译:撤回:使用ACMG / AMP指南的KCNQ1变体进行系统评估,并且在长QT综合征1型中的风险分层
机译:有机磷引起的长QT综合征(LQTs)离子机制的计算机研究
机译:kvlqt1编码的长qt综合征(“长qt综合征”)的基因及其与貂的相互作用
机译:hsgk1基因新的多态性在高渗症诊断中的应用以及sgk基因家族在长QT综合征的诊断和治疗中的应用
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