遗传性蛋白S缺陷症一家系调查

李泽亚; 张丽萍; 李博; 张鹏; 王美娜; 王冠群; 张尉华

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目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况,并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院,调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查,并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模,观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症,先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓,其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史,余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员（Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2）的PROS1基因第2号外显子存在c.200A＆C基因突变。SIFT、PolyPhen2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示,基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A＆C基因突变,该突变可能引起蛋白S活性降低,从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。

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来源
《中华心血管病杂志》 |2020年第10期||共页
作者
李泽亚; 张丽萍; 李博; 张鹏; 王美娜; 王冠群; 张尉华;
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作者单位

1. 吉林大学第一医院心血管内科 2. 吉林大学第一医院基因诊断中心;

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正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
肺栓塞; 遗传性蛋白S缺陷症;

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