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TFEB变异性肾细胞癌1例并文献复习

         

摘要

目的探讨TFEB变异性肾细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集1例TFEB变异性肾细胞癌临床资料,采用免疫组化EnVision法检测HMB-45、Melan-A、PAX-8、vimentin、TFE3、CK、CK7、CK8、EMA、CD10、S-100、SMA的表达,FISH检测TFE3 BA、TFEB BA探针,分析其与临床病理特征及预后的关系,并复习相关文献。结果患者男性,23岁。MR上腹部平扫+增强示右肾下极可见一最大径4.3 cm肿块影。镜下见肿瘤由弥漫分布的胞质透亮细胞组成,构成乳头状和囊状结构,肿瘤细胞边界清晰,胞质丰富,细胞核级较低,未见砂砾体及色素成分。免疫表型:肿瘤细胞HMB-45、Melan-A、PAX-8、vimentin均阳性,TFE3、CK、CK7、CK8、EMA、CD10、CD117、S-100、SMA等均阴性。FISH检测:TFE3分离探针(-),TFEB分离探针(+)。结论TFEB变异性肾细胞癌临床少见,极易误诊;熟悉其临床病理表现、免疫表型、分子特征,结合临床病史有助于正确诊断。

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