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TERT启动子突变在中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤预后中的相关性分析

         

摘要

目的探讨TERT(telomerase reverse transcriptase)基因启动子对中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors of the central nervous system,CNS SFT)预后的影响。方法采用Sanger测序法检测61例CNS SFT和20例胸膜孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors,SFT)中TERT启动子突变。采用Kaplan-Meier法分析各项指标与预后的相关性。Cox比例风险回归模型分析预后影响因素。结果81例样本中有8例样本检测到TERT突变,其中7例突变位点均为C228T,1例检测到少见位点突变C216T。生存分析显示,TERT启动子突变与患者无进展生存期(progression-free survival,PFS)无关(P=0.469)。CNS SFT比胸膜SFT更易复发(P=0.002)。多因素分析显示,肿瘤发生部位及有无坏死是SFT独立预后因素(HR=4.294,95%CI=1.163~15.845,P=0.029;HR=5.887,95%CI=1.322~26.255,P=0.020)。结论TERT启动子突变对CNS SFT及胸膜SFT缺乏明确的预后价值,组织学特征是判断其预后的最佳指标。

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