同一批次外周血BRCA基因二代测序检测出现多个相同突变的原因

涂强; 黄建江; 张科平; 陈洁; 林丹义; 赵盼盼; 许洁

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同一批次外周血BRCA基因二代测序检测出现多个相同突变的原因

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二代测序检测具有对一份标本同时检测多基因、多位点、多种变异类型的明显优势[1],BRCA基因的致病性变异与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关,同时还是PARA抑制剂治疗相关的生物学标志物[2]。针对BRCA1/2基因有无热点变异,国内对BRCA1/2基因的检测一般采用二代测序高通量测序方法[3]。我科在日常检测工作中出现新的BRCA基因二代测序数据分析问题,现介绍如下。

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来源
《临床与实验病理学杂志》 |2023年第10期|1266-1268|共3页
作者
涂强; 黄建江; 张科平; 陈洁; 林丹义; 赵盼盼; 许洁;
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作者单位

南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)病理科;

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正文语种 chi
中图分类实验室诊断;
关键词
二代测序; BRCA基因; 数据分析;

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