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FISH检测在乳腺癌的非典型扩增和不确定病例中的应用价值

         
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目的 探讨乳腺癌HER-2 FISH检测中"非典型"扩增组和"不确定"组病例的相关临床病理特征,并分析其临床病理价值及相关性.方法 收集2014年6月～2017年8月原发性浸润性乳腺癌336例,收集指标包括HER-2 FISH、HER-2免疫组化、ER表达、组织学分级以及患者年龄,并根据2013年美国临床肿瘤学会和美国病理学家协会更新后的检测指南对FISH检测结果进行分类.结果 非典型扩增可分为以下几类: (1) 单倍体组 (比率≥2.0,HER-2平均拷贝数/细胞<4.0); (2) 双倍体/多倍体组 (比率<2.0,HER-2平均拷贝数/细胞≥6.0); (3) 低水平扩增组 (比率≥2.0,HER-2平均拷贝数/细胞为4.0～5.9); (4) 有成簇的HER-2阳性细胞聚集的"异质性"病例组.在336例患者中,32例为不确定病例 (9.52％) ,15例为非典型HER-2扩增病例 (4.46％) ,其中非典型扩增组中4例为单倍体扩增 (1.19％) ,6例为双倍体/多倍体扩增 (1.79％) ,2例为低水平扩增 (0.59％) ,3例为"异质性簇状扩增"病例 (0.89％).非典型扩增和不确定的病例均有典型的ER阳性.双倍体/多倍体的病例更具有侵略性,而单倍体病例往往有着更低的风险特征.结论 行FISH检测为乳腺癌中非典型扩增和不确定病例的分类提供支持,也为评估是否为非典型扩增的病例进行HER-2靶向疗法提供依据.

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