胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤22例临床病理分析

吴方君; 肖伟进; 彭然; 陈雪燕; 朱伟峰; 翁秀琴; 林根; 力超

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目的探讨胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤(SMARCA4-dificient undifferentiated tumor,SMARCA4-UT)的临床病理学特征及分子特点。方法采用免疫组化法检测22例胸部SMARCA4-UT中CK、CD34、SOX-2、vimentin、BRG1、INI-1、BRM1、SALL4、TTF-1、PD-L1的表达;应用二代测序技术检测3例胸部SMARCA4-UT中基因突变情况,并复习相关文献。结果 22例患者中男性21例,女性1例,中位年龄65岁。镜检:17例胸部SMARCA4-UT呈实性片状或条索状生长,坏死明显,大部分肿瘤细胞呈横纹肌样形态,细胞间失黏附,可见病理性核分裂象;部分呈上皮样细胞形态,3例呈差分化癌与少量腺癌成分毗邻存在;2例具有鳞状上皮分化倾向,但无角化。免疫表型:肿瘤细胞BRG1有21例阴性,1例阳性。3例行二代测序检测,均检测到SMARCA4突变(无义突变)和TP53突变。其中1例同时检测到TSC2、ROS1和ATM突变。结论胸部SMARCA4-UT是一种罕见的恶性肿瘤,预后差。组织学多具有横纹肌样形态,少量病例表现为差分化癌与分化较好的非小细胞肺癌混合存在,并具有特征性免疫表型和分子特点。

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来源
《临床与实验病理学杂志》 |2022年第8期|948-952|共5页
作者
吴方君; 肖伟进; 彭然; 陈雪燕; 朱伟峰; 翁秀琴; 林根; 力超;
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作者单位

福建医科大学附属肿瘤医院/福建省肿瘤医院病理科;

福建医科大学基础医学院;

福建医科大学附属肿瘤医院/福建省肿瘤医院胸部肿瘤内科;

福建省肿瘤转化医学重点实验室;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肺肿瘤;
关键词
胸部肿瘤; SMARCA4缺失; 免疫组织化学; 二代测序;

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