目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中MYD88、CD79B基因突变与其临床病理特征及预后的相关性。方法对2016年10月~2020年7月苏州大学附属第三医院89例经病理学诊断的DLBCL进行回顾性分析。应用二代测序技术检测患者基因变异情况,并分析MYD88、CD79B基因与临床病理特征及预后的关系。结果89例DLBCL中MYD88基因突变、CD79B基因突变和MYD88/CD79B基因双突变的频率分别为20.2%、21.3%、6.7%。MYD88基因在非生发中心B细胞(non-germinal center B-cell-like,non-GCB)型、BCL-2阳性、c-MYC/BCL-2双阳性和Ki-67增殖指数高的病例中具有较高的突变频率(P<0.05)。CD79B基因在non-GCB型及Ki-67增殖指数高的病例中具有较高的突变频率(P<0.05)。MYD88/CD79B基因双突变在c-MYC/BCL-2双阳性及Ki-67增殖指数高的病例中具有较高的突变频率(P<0.05)。MYD88基因突变和MYD88/CD79B基因双突变病例在中期疗效评估时其完全缓解率均低于非突变病例(P<0.05)。单因素Kaplan-Meier生存分析显示:MYD88基因突变和MYD88/CD79B基因双突变患者的总生存期及无进展生存期均低于非突变组(P<0.05)。结论MYD88基因突变DLBCL更常见于non-GCB型,具有较高的Ki-67增殖指数、BCL-2阳性和c-MYC/BCL-2共阳性的特点;CD79B基因突变DLBCL更常见于non-GCB型,Ki-67增殖指数较高;MYD88/CD79B基因双突变DLBCL具有较高的Ki-67增殖指数和c-MYC/BCL-2共阳性的特点。MYD88基因突变、MYD88/CD79B基因双突变影响DLBCL患者化疗效果及长期生存。
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