马凡综合征原纤蛋白质-1突变的蛋白质三维结构分析

朱爱兰; 伍严安; 黄肖利; 陈喜军; 黄毅

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马凡综合征原纤蛋白质-1突变的蛋白质三维结构分析

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目的分析马凡综合征(Marian syndrome,MFS)患者原纤蛋白质-1(fibrillin-1,Fib-1)基因(FBNl)错义突变的蛋白质三维结构变化.方法应用Swiss-Model软件分析福建地区已发现的4例MFS患者的FBNl错义突变c.5015G>C(P.C1672S)、c.5309G>A(P.C1770Y)、c.7241G>A(P.R2414Q)与c.7769G>A(P.C2590Y),模拟突变后的蛋白质三维结构变化.结果 Swiss-Model模拟蛋白质结构显示,4个错叉突变中,3个发生在半胱氨酸位的错义突变(P.C1672S、P.C1770Y与P.C2590Y)蛋白质三维结构发生明显改变.结论用计算机模拟基因突变后的蛋白质三维结构结果有助于了解突变对FBNl蛋白质三维结构的影响.

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来源
《临床检验杂志》 |2011年第2期|121-123|共3页
作者
朱爱兰; 伍严安; 黄肖利; 陈喜军; 黄毅;
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作者单位

福建医科大学省立临床医学院;

福州;

350001;

福建医科大学省立临床医学院;

福州;

350001;

福建医科大学省立临床医学院;

福州;

350001;

福建医科大学省立临床医学院;

福州;

350001;

福建医科大学省立临床医学院;

福州;

350001;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R394.3;
关键词
原纤蛋白质-1; 马凡综合征; 突变; 三维结构;

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