马凡综合征

摘要： 目的分析一先天性晶状体脱位家系的致病基因突变与相关临床表型的关系。方法前瞻性病例研究。选取就诊于临沂市人民医院眼科门诊的1个先天性晶状体脱位家系和100名健康志愿者,抽取他们的外周血5 ml并提取基因组DNA。采用高通量测序对先证者进行可能的致病基因的筛查,而后用Sanger测序法在其余家系成员和100位健康人上验证。生物信息学用于预测突变基因的功能效应。结果该家系遗传方式符合常染色体显性遗传。先证者表型为双眼晶状体向颞上方脱位,在其原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)第33个外显子第3965位碱基有1个A>G的杂合错义突变,此突变导致蛋白第1322位的天冬氨酸被甘氨酸取代(D1322G),这一突变也存在该家系的其他晶状体脱位患者,在其余家庭成员和100位健康人中未发现有该突变。可见,该基因突变与疾病表型完全共分离。SIFT和Polyphen-2等生物信息学预测这种突变对蛋白质功能的影响很可能是有害的。结论FBN1基因c.3965A>G(p.D1322G)是该先天性晶状体脱位家系的致病突变,这是首次在国内发现的致病基因突变。

摘要： 目的:探究柚皮素对马凡综合征胸主动脉瘤的作用。方法:对马凡综合征模型Fbn1^(C1039G/+)小鼠进行柚皮素灌胃,观察柚皮素对小鼠胸主动脉瘤形成的影响,并在体外利用生物荧光共振能量转移、原子力显微镜、同位素标记配体-受体结合等技术探究柚皮素发挥作用的分子机制。结果:Fbn1^(C1039G/+)小鼠予以柚皮素长期预防性给药(6~26周)或治疗性给药(20~26周)均显著抑制小鼠胸主动脉瘤的扩张和弹力板的断裂。同时,柚皮素喂养可降低小鼠血管壁Smad2和细胞外调节蛋白激酶1/2(extracellular regulating kinase 1/2,ERK1/2)的磷酸化以及基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMP)2/9的表达与活性。机制上,柚皮素处理降低血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)受体1(angiotensinⅡtype 1 receptor,AT1)下游Gq蛋白介导的蛋白激酶C(protein kinase C,PKC)和ERK1/2的磷酸化、钙离子信号和活化T细胞核因子(nuclear factor of activated T-cells,NFAT)信号,同时柚皮素可降低AngⅡ引起的AT1受体内化及β-抑制蛋白-2与AT1受体的结合,并拮抗与AT1的配体-受体结合;柚皮素可以降低转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路下游基因的表达,并显著降低Fbn1^(C1039G/+)小鼠血浆中过高的TGF-β水平。血小板是体内TGF-β的主要储存细胞,而柚皮素处理可以抑制凝血酶引起的血小板激活,减轻Fbn1^(C1039G/+)小鼠的血小板活化程度,并降低血小板分泌TGF-β的水平。结论:柚皮素可能通过抑制AT1受体信号及减少TGF-β产生从而抑制马凡综合征胸主动脉瘤的发生与发展。

摘要： 目的探讨马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)合并主动脉夹层(aortic dissection,AD)患者的外科治疗方案、手术效果。方法回顾性收集2009年4月至2019年12月在中国医学科学院阜外医院深圳医院(深圳市孙逸仙心血管医院)行外科手术治疗的MFS合并AD患者的临床资料,并进行分析。结果42例纳入分析的MFS合并AD患者中,住院死亡3例,出院39例患者,随访(59±11)个月,其中5例患者实施了二次胸腹主动脉替换术(thoracic and abdominal aortic replacement,TAAR)手术。结论MFS合并AD患者情况多变,外科手术方案应以Bentall+Sun为主,合并胸腹主动脉瘤时应同期或分期行TAAR;MFS合并A型AD患者在接受Bentall+Sun手术治疗后,降主动脉易扩张形成胸腹主动脉瘤,部分患者需要行再次TAAR。

摘要： 目的 探讨血浆置换(PE)在治疗马凡综合征(MFS)患者术后并发血栓性血小板减少性紫癜(TTP)中的有效性与安全性.方法 术后第7天开始进行PE,隔日1次,共置换3次.于置换前后监测血小板(PLT)、乳酸脱氢酶(LDH)、总胆红素(TBil)、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)以及血管性血友病因子抗原(von Willebrand factor antigen,vWF:Ag)和血友病因子裂解酶(von willebrand factor cleaving protease,ADAMTS13)抗体共7个指标,并监测治疗过程中凝血象(PT、TT、APTT)的变化.结果 经过3次PE治疗后,患者的LDH、TBil、vWF:Ag和ADAMTS13抗体均显著下降;PLT计数迅速恢复至正常水平;Cr和BUN总体下降并接近正常范围;凝血指标在血浆置换过程中监测平稳.结论 PE治疗MFS患者术后并发TTP安全有效,早期诊断并及时行PE治疗可改善患者预后.

摘要： 目的:分析新生儿基因突变致马凡综合征临床及基因特点.方法:回顾分析1例新生儿马凡综合征的临床特征,以及患儿及其父母的基因检测结果.基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证.结果:患儿,男性,新生儿,因生后发现蜘蛛指(趾)伴口周发绀10 h入院.入院后完善相关检查,患儿体貌特征:上部/下部=1.3臂展/身高=1.02,有蜘蛛指,腕部过度屈曲,眼裂下斜,颧骨发育不全,耳大,鸡胸、脊柱后凸,髋臼内陷,拇指征阳性.心脏异常,心脏彩超示,二尖瓣半叶冗长,房间隔局部呈瘤样改变,二尖瓣、三尖瓣中等量返流.基因测序显示存在FBN1基因突变,变异c.3331T>C,p.Cys1111Arg,杂合,染色体位置位于Chr15(GRCh37);g.48780316A>G;其父母亲该位点均为正常基因型.结论:通过高通量测序技术,可确诊由c.3331T>C,p.Cys1111Arg,杂合,染色体位置位于Chr15(GRCh37);g.48780316A>G突变FBN1基因致病.

摘要： 目的:探讨妊娠合并马凡综合征(MFS)孕妇的临床特点及妊娠结局.方法:回顾性分析2010年1月至2020年7月广东省人民医院共收治12例中晚期妊娠合并MFS孕妇的临床资料.结果:12例中初产妇和经产妇各占50％,身高171.33 ±5.28 cm,主动脉根部Z评分:7.84 ±3.17分.12例患者中7例(58.3％)并发主动脉夹层,其中5例为Stanford A型,2例为Stanford B型,4例并发主动脉瘤样扩张,1例无心血管合并症.4例并发Stanford A型夹层孕晚期患者进行剖宫产同时行心脏外科手术治疗.1例并发Stanford A型夹层孕中期患者妊娠期行心脏外科手术治疗.2例Stanford B型夹层患者进行剖宫产分娩后,其中1例进展为Stanford A型夹层,紧急行心脏外科手术治疗.4例合并主动脉瘤样扩张和1例无心血管合并症的患者孕晚期分娩,母儿结局良好.12例中仅1例主动脉夹层术后孕母并发多器官衰竭死亡,2例中孕期并发主动脉夹层的胎儿丢失,其余母儿预后良好.结论:妊娠合并MFS患者经早期识别并进行妊娠风险评估及个体化处理,多数母儿结局良好.当并发主动脉夹层时病情凶险,但在多学科协作和及时合理的心脏外科手术干预下,可以获得良好的母儿结局.

摘要： 目的 对1 例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析.方法 对先证者进行全外显子测序分析,应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证,并利用生物信息学软件进行功能预测分析.结果 全外显子测序结果显示,先证者在FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异,Sanger结果显示,其双亲正常,属于新发变异,经Mutation Taster软件预测,该变异具有致病性,结合临床表型确诊为马凡综合征.结论 本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库,同时也扩展了马凡综合征的变异谱;全外显子测序有助于罕见病的研究.

摘要： 目的:分析一例马凡综合征合并慢性心力衰竭急性加重年轻患者的护理体会.方法:选取2020年11月04日收治的一例马凡综合征合并慢性心力衰竭急性加重年轻患者,评价护理效果.结果:对症护理能提高护理效果,稳定病情、达到远期疗效机制.结论:马凡综合征伴慢性心力衰竭患者行对症护理能提高护理效果,稳定病情、达到远期疗效机制,值得推广应用.

摘要： 目的通过影像学随访分析马凡综合征并发A型主动脉夹层患者行“象鼻”支架置入术后的降主动脉重建变化的规律。方法共纳入2015年1月到2019年8月广东省心血管病研究所诊断为马凡综合征并发A型主动脉夹层且行全弓置换联合“象鼻”支架置入的患者27例,年龄(29.56±7.87)岁,分为急性组(19例)及亚急性/慢性组(8例)。记录患者的一般临床资料、术中资料,于术前、术后1个月、术后3个月、术后1年及之后的每年进行主动脉计算机断层扫描血管造影(computed tomography angiography,CTA)评价。结果所有手术患者均顺利出院,随访率100%,术后随访时间为(24.5±16.0)个月。急性组患者支架置入术后降主动脉支架覆盖区呈现出真腔扩大(P0.05),在之后的随访中,主动脉直径、真腔与假腔保持稳定;在降主动脉无支架覆盖区,术后真假腔及总直径与术前比较,差异无统计学意义(P>0.05),但术后的随访过程中,各平面主动脉直径及真腔均有增大(P0.05),并且在术后随访中,也保持稳定。术后主动脉假腔完全血栓化在急性组与亚急性/慢性组胸段可达到72.2%和75%,而在腹主动脉层面仅有10.5%和62.5%。结论全弓置换联合降主动脉支架置入术治疗马凡综合征并发A型主动脉夹层患者,有利于促进支架段血栓化形成,促进胸段重建稳定,维持术后近中期各层面主动脉直径及真、假腔直径的稳定。

摘要： 马凡(Marfan)综合征是公认的主动脉夹层风险因素,与Marfan综合征相关的心血管并发症(尤其是主动脉夹层)是导致患者死亡的主要原因.妊娠容易出现心血管疾病并发症,从而显著增加Marfan综合征并发主动脉夹层的风险.当前,对于Marfan综合征患者妊娠并发主动脉夹层的诊断和治疗存在争议,尤其是预防性主动脉根部修复和β受体阻滞剂的使用意见不一.本文主要就Marfan综合征患者妊娠并发主动脉夹层的流行病学、病因学、诊断和治疗等方面研究进行综述,以提高对该疾病的临床诊疗水平.

摘要： 目的：马凡综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病,主动脉受累时死亡风险较高;目前指南推荐降主动脉夹层首选主动脉腔内修复术,但在马凡综合征中应用较少.本文将总结主动脉腔内修复术治疗马凡综合征合并降主动脉夹层的经验与体会. 方法：回顾性收集分析2007年1月至2015年12月在广东心血管病研究所采用主动脉腔内修复术治疗8例马凡综合征合并降主动脉夹层患者的人口学特点、合并症、手术资料、术后并发症及随访结果。观察终点定义为内漏、转外科手术及死亡。 结果：男性5例，女性3例，年龄23-63岁，平均(43±14)岁。有马凡综合征家族史2例(25.0%)，既往行外科Ben-tall术5例(62.5%)，合并高血压病2例(25.0%)，吸烟史2例(25.0%)，无合并冠心病、糖尿病、高脂血症、慢性肾脏病及慢性肺阻塞病变。其中6例(75.0%)仅植入1枚主动脉覆膜支架，1例(12.5%)植入1枚主动脉覆膜支架+1枚左颈总动脉"烟囱"支架，1例(12.5%)植入1枚主动脉覆膜支架+1枚远端裸支架;3例(37.5%)完全或部分覆盖左锁骨下动脉。支架释放成功率100%，无围术期死亡，1例(12.5%)术后出现穿刺口渗血。术后随访7-81个月，无内漏发生，因夹层进展转外科手术3例(37.5%)，死亡2例(25.0%)，其中1例为转外科术后死亡;夹层无进展4例(50%)。 结论：主动脉腔内修复术治疗马凡综合征合并降主动脉夹层的效果欠满意，术后夹层仍有进展风险，需要密切随访。

摘要： 马凡(Marfan syndrome;OMIM 154700)是一种常染色体显性遗传病,影响骨骼、眼和心血管系统.表型变异较大,本文通过分析在我院基因确诊5例马凡综合征患者,以进一步了解此病临床表型的特征及异质性.马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，FBNI基因杂合、错义及无义突变可致病。此病年长患者多因主动脉夹层等血管异常就诊，而年幼儿多因眼部异常就诊。本文5例患者所发现的突变，3例为错义突变，1例为缺失突变，1例为无义突变。此病暂时无有效治疗，有患者家系再次生育需行产前诊断。

摘要： 目的：探讨马凡综合征双源MSCTA影像表现及临床价值.方法：回顾性分析行双源MSCT增强扫描马凡综合征45例,观察CT影像表现,其中30例行手术治疗,观察术后CT影像表现。结果：MSCT诊断马凡综合征45例，主动脉窦部呈瘤样扩张，直径约42mm-100mm。合并DebakeyⅠ型主动脉夹层16例，DebakeyⅡ型主动脉夹层2例，DebakeyⅢ型主动脉夹层4例，主动脉窦部内膜撕脱2例。2例合并室间隔缺损。脊柱侧弯畸形10例，骸管扩张29例，骸管蛛网膜囊肿4例，骸脊膜膨出1例。22例行Bentall术，其中同时行冠状动脉搭桥1例，二尖瓣成形1例，8例行Bentall,全弓置换及降主动脉象鼻支架术，人工血管无狭窄，支架位置良好，降主动脉假腔内血栓形成。1例胸主动脉壁内血肿支架植入术后再行升主动脉人工血管置换术，术后2年出现腹主动脉穿透性溃疡，1例Bentall术后3年出现腹主动脉壁内血肿合并动脉瘤形成，1例行室间隔缺损修补及升主动脉成形术，术后5年出现DebakeyⅠ夹层及二尖瓣重度反流，行Bentall术及二尖瓣置换术。2例行Bentall后2年再发DebakeyⅢ型夹层，行主动脉支架植入术。1例行Bentall后1年出现主动脉根部假性动脉瘤，行假性动脉瘤修补术。1例 DebakeyⅢ夹层，3年后发展为DebakeyⅠ夹层，行Bentall、全弓置换术、降主动脉支架象鼻术，术后发现主动脉弓部远端吻合口广泛渗血，给以减张缝合止血后好转。结论：主动脉MSCTA扫描可准确评价主动脉病理改变，明确主动脉根部形态、心脏合并畸形及脊柱畸形，是诊断马凡综合征一种重要方法。

摘要： 目的：评价后路矫形内固定植骨融合术治疗马凡综合征合并脊柱侧凸的疗效。rn 方法：行后路矫形内固定植骨融合术治疗12例马凡综合征合并脊柱侧凸患者,术前脊柱侧凸主弯Cobb角为62°～90°,平均为71°±6°。rn 结果：手术时间为3.4～4.8 h,平均(4.2±0.4)h;出血量为550～920ml,平均(690±117)ml。术后12例均获得随访,随访时间0.9～4.8年。无一例发生神经及其他系统并发症。术后主弯Cobb角为24°～37°,平均29°±3°;矫正率为51%～65%,平均59%±4%;植骨全部融合。无一例出现断钉、脱钩及假关节形成。rn 结论：后路矫形内固定植骨融合术治疗马凡综合征合并脊柱侧凸患者的疗效满意。

摘要： 目的:探讨超声心动图在马凡综合征心血管系统病变中的诊断价值.方法:本组8例患者,男6例,女2例,其中4例是一家三代.8例均有不同程度的胸背部疼痛、心悸、胸闷.四肢细长,蜘蛛状指,脊柱后侧曲及漏斗胸,近视.采用麦迪逊SA-6000C、SA-8800MT彩超,探头频率2.5~3.5MHz,常规行胸前各切面扫查,部分患者做胸骨上窝主动脉弓长轴扫查.二维超声观察心脏及主动脉结构变化,彩色及频谱多普勒观察交通血流情况.结果:8例马凡综合征有6例形成主动脉瘤,2例夹层动脉瘤,8例均有不同程度升主动脉根部呈球形扩张约45~61mm之间,伴有主动脉瓣关闭不全,左室增大62~80mm.2例夹层动脉瘤见到剥脱的动脉内膜及破口,将主动脉分成真腔和假腔.频谱多普勒显示主动脉瓣口血流速度加快在1.8~2.0m/s之间,主动脉瓣返流频谱血流速度3.4~4m/s.夹层动脉瘤血流信号:真腔内彩色鲜明主动脉血流信号及假腔内色泽暗淡血液信号.频谱显示前者血流速度快,后者血流速度慢.结论:马凡综合征是一种少见的全身性结缔组织遗传性疾病,诊断应结合患者的骨骼、眼部及心血管异常改变.超声对马凡综合征心血管系统病变的诊断与鉴别诊断有很大的价值.

摘要： 马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/10000。最近的研究发现本病是由位于15号染色体长臂(15q21.2)上编码原纤维蛋白-1的基因——FBN1的突变所致。原纤维蛋白-1是一种大的糖蛋白，是细胞外基质中微原纤维的主要组成部分，而微原纤维参与构成弹力纤维。弹力纤维的异常可以解释马凡综合征的一系列临床表现。痫变主要累及全身结缔组织，由于原纤维蛋白-1合成和沉积量的差异，各受累系统的表现可以多种多样。根据1996年的Ghent标准，其临床诊断主要包括：多系统受累、骨骼表现、眼部表现以及心血管系统的表现。本文主要介绍了马凡综合征患者的骨骼表现和马凡综合征性脊柱侧凸的治疗方法。

摘要： 目的：以中国人马凡综合征C1037del型突变为基础,设计并构建针对此突变FBNl基因mRNA的特异性RNA干扰质粒载体,研究此栽体通过在人体细胞中有效介导RNA干扰,发挥对目的基因高效且特异的抑制作用。同时,初步探讨C1037del位点作为RNA干扰治疗马凡综合征有效靶位点的可行性。rn 方法：采用携带H1启动子的pBSHHl质粒,设计并构建可有效表达发夹状RNA的特异性RNA干扰裁体(pGi,pEi,pMi)。同时,为了利用绿色荧光蛋白的报告基因作用,构建包含C1037del位点序列和包含正常FBNl基因相应序列的融合蛋白表达质粒。在阳离子脂质体介导下,通过共转染人HTl080细胞株,流式细胞仪分析、检测荧光表达的变化,来研究RNA干扰pBSHHl裁体的有效性,以及C1037del位点的位置效应。rn 结果：限制性内切酶酶切图谱和DNA测序结果显示,构建的RNA干扰pBSHHl裁体和EGFP融合蛋白表达质粒均符合实验设计要求。细胞水平共转染实验结果表明,EGFP融合蛋白质粒均可表达出绿色荧光。构建的RNA干扰戢体pGi对融合蛋白质粒的荧光表达可产生高效的RNA干扰抑制作用,最大效率超过50％；pEi可特异性对含有EX片段的pEX-NI发挥抑制作用,但对pEx-C1无明显抑制作用；rn pMi对含有MU片段的pMU-N1和pMU-C1的荧光表达均未表现出明显的RNA干扰抑制作用。rn 结论：RNA干扰可高效且特异地抑制目的基因的表达。pBSHHl质粒是一种可在人体细胞中有效表达的RNA干扰载体。通过研究C1037del靶位点,结果表明RNA干扰存在位王效应。

摘要： 目的：探讨基质金属蛋白酶MMP-2和金属蛋白酶组织抑制剂TIMP-2与IV型胶原在马凡综合征并发的胸主动脉瘤中的表达及其意义。rn 方法：采用免疫组化SP法和伊红-苏木素(HE)染色技术分别检测10例马凡综合征并发胸主动脉瘤患者血管壁病变中MMP-2蛋白和TIMP-2蛋白及IV胶原的表达水平和病理学形态改变。rn 结果：光镜下见MS并发胸主动脉瘤壁中的弹性纤维和胶原纤维有明显黏液样变性,囊性中膜坏死区有大量的粘蛋白沉积。平滑肌细胞有变性、坏死。免疫组化见MMP-2蛋白在MS并发胸主动脉瘤壁病变区边缘的平滑肌细胞中呈强阳性表达,而在非病变区呈弱阳性表达,其表达强度显著高于非病变区。TIMP-2蛋白在MS并发胸主动脉瘤壁病变区和非病变区的平滑肌细胞中均呈弱阳性表达,两者的表达强度无明显差异。IV型胶原在胸主动脉瘤壁的病变区呈阴性表达,而在非病变区呈阳性表达。rn 结论：基质金属蛋白酶MMP-2的过度分泌、激活,TIMP-2的活性降低与马凡综合征并发胸主动脉瘤壁中的弹性纤维及胶原纤维黏液样变性密切相关。MMP-2,TIMP-2和Ⅳ型胶原在马凡综合征并发的胸主动脉瘤的发生发展中起一定的作用。

摘要： 本文介绍了一例患者因活动后气促，腹胀20余天入院，临床表现有骨骼改变，超声心动图示:主动脉根部瘤样扩张，主动脉瓣口重度反流。左心室游离壁乳头肌水平以下内2/3层呈大量网状肌小梁及小梁隐窝回声并可见暗淡血流信号充填，外1/3层为近似正常致密化心肌回声，诊断符合马凡综合症合并左室心肌致密化不全。此病例较罕见，超声可显示主动脉的病变程度、范围及瓣膜的反流情况，显示左心室病变室壁的结构并量化病变室壁致密化和非致密化心肌层厚度，还可观察病变室壁非致密化心肌层内血流信号，为该病的临床诊断提供可靠依据。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的FBN1基因，在基因组位置chr15:48717688处，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种马凡氏综合征检测试剂盒，包括用于扩增突变的FBN1基因的引物。本发明提供的突变的FBN1基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡氏综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的FBN1基因，在基因组位置chr15:48717688处，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种马凡氏综合征检测试剂盒，包括用于扩增突变的FBN1基因的引物。本发明提供的突变的FBN1基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡氏综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种基于高通量测序技术检测马凡及其类综合征相关突变基因的方法，其步骤包括，（1）样本收集；（2）panel设计；（3）文库构建；（4）上机测序；（5）数据分析注释。本专利发明基于目标区域捕获高通量测序技术流程，通过选取与MF、LDS、SGS和ACC相关的特异有效基因集合使用多重PCR捕获流程，一次性进行高通量捕获测序分析。克服了现有技术需要进行八次核苷酸检测，不仅费时，还耗费患者的费用。本发明与现有技术相比具有针对性强、成本低、流程快等优势。

摘要： 本发明提供了一种基于FBN1基因c.5688‑5689插入突变的马凡综合征检测试剂盒，属于分子生物检测技术领域。本发明通过对马凡综合征家族成员的全血DNA进行碱基序列分析，在家族患病成员中检测到了FBN1基因的c.5688‑5689insG碱基插入变异(p.Arg1897Glufs)，家系中的未患病成员均未检测到该变异。通过检测受试者是否携带FBN1基因c.5688‑5689插入突变，可以检测该变异的携带者，有助于马凡综合征的分子诊断和家系遗传分析，同时可以研究基因突变与临床表型之间的关系，为其将来可能需要的产前诊断提供依据，同时为马凡综合征的药物研发提供新的靶点。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的马凡综合征致病基因FBN1，与野生型FBN1基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的马凡综合征致病基因FBN1的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr15:48722984‑chr15:48722985处，缺失碱基TG；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的马凡综合征致病基因FBN1在制备马凡综合征检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的马凡综合征致病基因FBN1可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明提供了一种基于FBN1基因c.5688‑5689插入突变的马凡综合征检测试剂盒，属于分子生物检测技术领域。本发明通过对马凡综合征家族成员的全血DNA进行碱基序列分析，在家族患病成员中检测到了FBN1基因的c.5688‑5689insG碱基插入变异(p.Arg1897Glufs)，家系中的未患病成员均未检测到该变异。通过检测受试者是否携带FBN1基因c.5688‑5689插入突变，可以检测该变异的携带者，有助于马凡综合征的分子诊断和家系遗传分析，同时可以研究基因突变与临床表型之间的关系，为其将来可能需要的产前诊断提供依据，同时为马凡综合征的药物研发提供新的靶点。

摘要： 本发明涉及检测FBN1基因突变位点c.G3901T的试剂在制备诊断马凡综合征的试剂盒中的应用，属于诊断试剂技术领域。本发明通过进行基因检测可及时对患者作出明确诊断，改变马凡综合征患者治疗策略，并有助于确定可能受累的家庭成员，改变患者的随访频率。本发明受基金项目：国家自然科学基金项目(81974042)；临床与转化医学研究基金项目(2019‑F31‑LC)资助。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的马凡综合征致病基因FBN1，与野生型FBN1基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的马凡综合征致病基因FBN1的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr15:48722984‑chr15:48722985处，缺失碱基TG；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的马凡综合征致病基因FBN1在制备马凡综合征检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的马凡综合征致病基因FBN1可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本申请公开了一种马凡综合征及相关基因的检测方法、装置以及存储介质，包括：靶标序列获取步骤，包括采用PCR扩增，从待测样本的基因组序列中获取七个靶标基因序列；测序步骤，包括对获取的七个靶标基因序列进行高通量测序；reo‑hit解读步骤，包括根据高通量测序结果，获得变异信息，采用人类频率数据库、疾病数据库、变异数据库和致病性预测软件，对每个变异进行注释，每个变异采集至少50个评价参数，并转化为ACMG指南的28项评价参数，获得待测样本的致病性评价信息；报告生成步骤，包括根据所述reo‑hit解读步骤的结果输出报告。本申请仅通过七个基因的高通量测序panel完成马凡综合征的相关基因检测，降低了马凡综合征的基因检测成本，大大提高了马凡综合征的疾病筛查效率。

摘要： 本实用新型提供一种马凡综合征患者用床，涉及医疗器材领域。该马凡综合征患者用床包括床板、第一固定杆、活动板、床尾栏、第二固定杆和安装板，所述床板的前端外壁固定连接有床头板，所述床尾栏固定连接在所述活动板的一端外壁，所述床板的两侧外壁外壁固定连接有防护栏，所述第一固定杆固定连接在所述床板靠近床头板和防护栏处的底端，所述安装板固定连接在所述床板后端的两侧外壁，所述安装板的内壁开设有滑槽，所述活动板与所述安装板上的滑槽滑动连接，所述活动板的底端外壁固定连接有固定板。该马凡综合征患者用床，满足了临床上马凡综合征患者对病床的需求，增加马凡综合征患者的安全感、舒适度和被重视度。