1例Dandy-Walker综合征合并Xq28重复综合征胎儿的遗传学分析

谭建新; 王艳; 林颖; 冯浩洋; 周冉; 许争峰

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1例Dandy-Walker综合征合并Xq28重复综合征胎儿的遗传学分析

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目的对1例超声检查提示为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病的胎儿进行遗传学分析.方法取引产胎儿的皮肤样本,进行单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP array),并采用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行验证.胎儿父母外周血样本进行荧光原位杂交(fluorescence in si-tu hybridization,FISH)分析.结果 SNP array分析结果显示胎儿染色体6p25.3p25.1存在5.4 Mb缺失,Xq28存在4.2 Mb重复,均为致病性拷贝数变异.MLPA验证结果与SNP array结果一致.胎儿父母外周血的FISH分析结果显示未发现相关片段的缺失、重复或易位等异常.结论胎儿6p25.3p25.1缺失和Xq28重复均为新发变异,可能与超声提示Dandy-Walker综合征和先天性心脏病有关.

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来源
《临床检验杂志》 |2021年第6期|424-427|共4页
作者
谭建新; 王艳; 林颖; 冯浩洋; 周冉; 许争峰;
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作者单位

南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004;

南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004;

南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004;

南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004;

南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004;

南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类实验室诊断;
关键词
单核苷酸多态性微阵列; Dandy-Walker综合征; Xq28重复综合征; 荧光原位杂交;

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