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Alport综合征一家系四代调查分析

         

摘要

Alport综合征又名遗传性肾炎(Hereditary nephritis),是一严重的遗传性疾病。1902年Cuthrie首先描述了该病遗传方式的传递,1927年Alpon通过对该家系的研究提出其特点为肾炎性尿沉渣改变、听力下降和进行性肾功能减退,因此得名。现将一家系四代35人中有8人患该病的调查结果报道如下:

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