面肩肱型肌营养不良患者伴发视网膜病变的相关研究进展

沈乃君; 陈嬿

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面肩肱型肌营养不良患者伴发视网膜病变的相关研究进展

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面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种临床表现多样的遗传性肌病。除累及肌肉外,还累及全身多个系统,其中视网膜病变常被忽视。约1%的FSHD患者因未能及时发现视网膜血管病变而导致最终失明。FSHD伴发视网膜病变,如类似Coats病血管改变的机制尚不明确,普遍认为此两者存在必然联系。多数学者建议对FSHD患者进行早期眼底检查,必要时作眼底荧光血管造影术,以便早期诊断、早期治疗视网膜病变,减少失明率。着眼于发病机制,尤其是致病基因定位的研究,以及在明确基因突变位点后寻找相应的调控物质或抑制转录分子将是今后的研究热点。

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来源
《中国临床神经科学》 |2009年第5期|554-556+560|共3页
作者
沈乃君; 陈嬿;
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作者单位

上海复旦大学附属华山医院神经科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经肌肉疾病;
关键词
面肩肱型肌营养不良; 视网膜病变; Coats病;

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