FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例

郑玉灿; 孔桂萍; 金玉; 李玫

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FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例

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患儿女, 2岁2个月, 生后7 d起反复发生湿疹样皮疹, 后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积, 持续4个月后胆汁淤积改善, 转氨酶增高。平素出汗少, 不耐热, 粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失, 暴露部位为著, 头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示, 患儿FAM111B基因突变c.1883G＆A（p.Ser628Asn）, 父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果, 该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化, FAM111B基因突变c.1883G＆A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗, 随访10个月, 患儿仍有皮损、转氨酶增高, 无其他不适。

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来源
《中华皮肤科杂志》 |2021年第11期||共页
作者
郑玉灿; 孔桂萍; 金玉; 李玫;
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作者单位

南京医科大学附属儿童医院消化科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
皮肤疾病; 遗传性; 色素沉着异常; 外胚层发育不良症; DNA突变分析; 遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化; FAM111B基因;

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