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慢性型戈谢病1例

         

摘要

患儿,男,6岁。因发热伴左下肢肿胀、疼痛,活动明显受限就诊。患儿于4岁时曾有右下肢疼痛,以软组织炎治疗10余日疗效不佳。家族史:患儿父亲在北京协和医院检查为常染色体隐性遗传。查体:体温37℃,发育正常,神志清楚。浅表淋巴结无肿大,心肺未见异常。腹稍隆,肝肋下4cm,脾右缘至正中线距离为3cm,左下肢股骨干区肿胀,表面不红,有压痛。活动受限。血WBC3.9×109/L,N0.44,L0.53,RBC3.84×1012/L,Hb110g/L,PLT90×109/L,ESR55mm/h,ASO〉400U。骨髓检查示有核细胞增生明显活跃,戈谢细胞多见。该细胞体大,直径20~80胛,多呈卵圆形,含1个或多个偏心核,核染色质粗糙,胞质量多,呈灰红色,充满洋葱皮样的条纹结构(见图1)。病理诊断:戈谢病。经北京协和医院会诊,符合戈谢病(慢性型)。目前正接受基因工程药物治疗。

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