贵州省荔波县瑶族β珠蛋白基因变异分析

李毅; 单可人; 谢渊; 赵艳; 齐晓岚; 吴昌学; 吴晓黎; 任锡麟

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目的对贵州省荔波县茂兰镇瑶族同胞进行β-地中海贫血基因分析,应用DNA序列测定技术检测β-地中海贫血的未知突变,了解β珠蛋白基因在瑶族人群中的变异情况。方法通过血红蛋白F(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白浓度、红细胞平均容量等测定对人群进行β-地中海贫血初筛并提取可疑者的DNA,用PCR-RDB对β珠蛋白进行突变基因分析,对未检出突变的标本测序。结果在受检的26例携带者中,经PCR-RDB检出CD41-42突变1例、CD17突变6例,未检出突变19例样本经测序发现了CD2(C→T)、IVS-2-16(C→G)、IVS-2-74(G→T)3种β珠蛋白基因变异及三者组成的基因型16例,CD2(C→T)合并IVS-2-16(C→G)3例。结论荔波瑶族人群中β珠蛋白基因变异情况很单一,很有自己独特的特点。

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来源
《中国地方病学杂志》 |2006年第4期|399-401|共3页
作者
李毅; 单可人; 谢渊; 赵艳; 齐晓岚; 吴昌学; 吴晓黎; 任锡麟;
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作者单位

贵阳医学院分子生物学重点实验室;

贵阳中医学院生物化学教研室;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R556.61;R373.21;
关键词
β-地中海贫血; 反向点杂交; DNA测序;

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