先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告

尹雅郡; 谢添; 陈鸣艳; 马晓路

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cqvip:1病例资料回顾性收集2017年3月至2021年2月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)住院确诊的6例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)病例。CCHS诊断符合以下标准[1,2]:①存在肺泡低通气(低氧血症及高碳酸血症),并排除心肺及神经肌肉原发疾病;②基因检测证实存在PHOX2B基因突变。

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来源
《中国循证儿科杂志》 |2021年第3期|249-251|共3页
作者
尹雅郡; 谢添; 陈鸣艳; 马晓路;
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作者单位

浙江大学医学院附属儿童医院NICU 杭州 310052;

浙江大学医学院附属儿童医院NICU 杭州 310052;

浙江大学医学院附属儿童医院NICU 杭州 310052;

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