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胎儿FGFR2基因新发突变2例病例报告

         

摘要

1病例资料例1,孕妇,31岁,孕12周,G2P1。既往身体健康,夫妻双方均否认遗传病及传染病史,均无烟酒嗜好。孕12周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行单胎孕早期彩色多普勒超声检查,图1显示,胎儿顶臀径5.1 cm,心率167次/min,胎盘位于前壁,羊水暗区32 mm,胎心、胎动良好。胎儿颅骨光环显示,脑中线居中,双侧脉络膜可见;头皮与颅骨回声呈双环征,最厚处约3.9 mm,其内可见分隔光带,鼻骨可见。心脏可见,仅见单心房及单心室,房室间见1组房室间瓣,单心房发出1支大动脉。

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