KCNV2基因突变导致常染色体隐性遗传Best病一例

王蕾; 陶天畅; 崇伟华; 李根林

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KCNV2基因突变导致常染色体隐性遗传Best病一例

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患者男,3岁,主诉发现眯眼看东西半年余,于2017年3月11日来北京同仁医院就诊。患儿足月产,否认吸氧史、家族史、外伤史及全身病史。眼部检查:因患儿不配合查未检查视力;眼压右眼10.1 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼10.2 mmHg;双眼睑球结膜无充血;角膜清;前房中深;角膜下沉积物(-);房水闪辉(-);双瞳孔等大等圆,直径约 3 mm ,直接间接对光反射(+);双眼晶状体透明;双眼玻璃体透明。眼底检查:视盘界清,色橘红,杯盘比均为0.3,视网膜血管分支及走行未见明显异常。

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来源
《中华实验眼科杂志》 |2019年第7期|520-521|共2页
作者
王蕾; 陶天畅; 崇伟华; 李根林;
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作者单位

首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室,北京100730;

首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室,北京100730;

首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室,北京100730;

首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室,北京100730;

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