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13个STR基因座在亲子鉴定案例中的基因突变观察

         

摘要

目的 观察美国CODIS系统的13个STR基因座在532例认定亲子关系的亲子鉴定案中的基因突变情况,探讨STR基因座突变率及突变类型。方法 经“Profilg Plus"及“Cofilex”试剂盒检测的587例亲子鉴定案,对其中有1~2个STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16~(TM)”试剂盒检测。必要时,还增加Y-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果 认定亲子关系的532例,观察1052次减数分裂,发现17例亲子鉴定中的18次基因突变事件,其中16例1个STR基因座的基因发生突变,1例2个STR基因座的基因发生突变;突变的基因座包括D5S818、D3S1358、D16S539、CSFIPO、D21S11、D13917、D7S820、vWA、D18S51和FGA,其中以FGA和D18S51基因座的突变率最高(0.29%);18次突变事件,其中来自父亲11次,来自母亲5次,无法确定2次。结论 用美国CODIS系统的STR基因座进行亲子鉴定,在有1~2个基因座不符合遗传规律时,要综合分析,并增加其它的遗传标记进行检测。

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