TFE3基因突变智力障碍儿童一家系遗传学研究并文献复习

张平平; 高志杰; 姬辛娜; 毛莹莹; 陈倩; 张学

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目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结.方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,明确基因突变位点.对既往文献报道的携带TFE3基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析.结果在先证者TFE3基因中发现1个新发错义变异c.608T>c,p.L203P,该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域,生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation-Taster均判断其为有害变异,确定TFE3基因为致病基因.结合国外文献报道共发现携带TFE3基因突变患者20例,典型的临床特征为智力障碍(100％)、特殊面容(100％)和色素失禁(75％),另外癫痫(60％)和孤独症(52.6％)样行为障碍亦常见.20例患者均为杂合变异,包含2种变异类型,其中1例为剪接位点变异,其余均为错义变异,所有变异均发生在4号和3号外显子,为该基因突变热点区域.20例患者变异来源均为新生变异.结论本研究在国内首次报道TFE3基因突变所致智力障碍患儿,发现了1种尚未报道的变异位点,扩大了该基因的表型谱.

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来源
《中国医学前沿杂志（电子版）》 |2021年第12期|47-52|共6页
作者
张平平; 高志杰; 姬辛娜; 毛莹莹; 陈倩; 张学;
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作者单位

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020;

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020;

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020;

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020;

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020;

中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京 100005;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
智力障碍; TFE3基因; 大头畸形;

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