SLC12A3基因突变致Gitelman综合征一家系报道并文献复习

朱智峰; 闫朝丽

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Gitelman综合征的临床表现主要为低血钾、低血镁所导致的骨骼肌、心血管、胃肠道、肾脏及神经系统表现,其确诊依赖于实验室检查及基因检测.Gitelman综合征的治疗原则主要是不限制钠盐的摄入,多进食富含钾离子的食物,同时给予补钾、补镁和针对其病理生理机制的利尿剂治疗,其中补钾及补镁为重要的治疗部分.

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来源
《现代医药卫生》 |2021年第5期|889-892|共4页
作者
朱智峰; 闫朝丽;
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作者单位

内蒙古医科大学附属医院内分泌科内蒙古呼和浩特010050;

内蒙古医科大学附属医院内分泌科内蒙古呼和浩特010050;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类水盐代谢障碍;
关键词
Gitelman综合征; 低血钾; 代谢性碱中毒; 基因突变;

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